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Syndromes de Marfan et apparentés – Centre de référence national – Hôpital Bichat

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Le SED est une pathologie de l'ensemble du tissu conjonctif ,d'origine génétique, avec altération des collagènes.
Ce n’est plus une « maladie rare » mais un syndrome fréquent, méconnu, ignoré, voire refusé, dont le diagnostic est très tardif.
Le diagnostic repose sur la seule clinique, ce qui, est parfois difficile à admettre à notre époque d'inflation de l'imagerie et de la biologie ( qui sont normales dans ce cas).
Nous vous proposerons ici les outils d’aide au diagnostic du syndrome ainsi que leur mode d’emploi.
Il existe pourtant des traitements symptomatiques spécifiques efficaces quand le diagnostic est posé.

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